Salut
El Jardí
Investigadors del Grup d’Enginyeria de Materials (GEMAT) d’IQS (Institut Químic de Sarrià) col·laboren en el desenvolupament teràpies contra la distròfia muscular de Duchenne (DMD), una malaltia genètica rara que es caracteritza per la debilitat muscular.
Actualment, s’està treballant en dos projectes que compten amb el suport de l’Associació Duchenne Parent Project Espanya, la més important de país. Un primer projecte liderat pel Dr. Salvador Borrós (GEMAT) té com a objectiu utilitzar vectors vírics per tractar la malaltia mitjançant teràpia gènica. El segon projecte, que compta amb la col·laboració del Dr. David Sánchez-García (GEMAT) i la Dra. Amelia Aránega de la Universitat de Jaén, busca pal·liar alguns dels efectes de la malaltia per a millorar les condicions de vida dels pacients.
IQS i l’Associació Duchenne Parent Project Espanya col·laboren en la investigació d’aquesta malaltia des de 2014. Va ser llavors quan l’esmentada Associació va premiar i finançar un projecte realitzat per l’GEMAT en col·laboració amb la Vall d’Hebron Institut de Recerca
(VHIR) i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron (HUVH) i que va servir per demostrar l’acumulació de nanopartícules en el teixit afectat per la malaltia.
La DMD és considerada una malaltia rara que es diagnostica durant la infància i afecta un de cada 3.500 nens al món, amb uns 20.000 casos nous cada any. Es tracta d’un desordre progressiu del múscul que causa la pèrdua de la seva funció, i fa que els afectats acabin perdent totalment la seva independència.
El Dia Mundial de la Conscienciació de Duchenne 2020, dedicat al cervell
El 7 de setembre se celebra anualment el Dia Mundial de la Conscienciació de Duchenne. El 2020, l’efemèride està dedicada a les afectacions cerebrals. La malaltia soferta a aquest múscul pot causar problemes com dificultats d’aprenentatge i problemes de comportament com TDA, TDAH, TOC i autisme.
Encara que aquest aspecte neurològic crucial està reconegut des de 1861, en les últimes dècades, la majoria dels esforços s’han centrat a millorar els resultats relacionats amb la debilitat muscular. Per això, les associacions reclamen una detecció primerenca de la malaltia a través de proves apropiades, una major investigació i una millor atenció per aquest aspecte de la malaltia.
Sobre Duchenne Parent Project Espanya
Duchenne Parent Project Espanya és una associació sense ànim de lucre creada i dirigida per pares i mares de nens amb distròfia muscular de Duchenne (DMD) i Becker (DMB). L’associació està declarada d’utilitat pública per part de Ministeri de l’Interior. El seu objectiu és trobar una cura o tractament per a la distròfia muscular de Duchenne i Becker i millorar la qualitat de vida dels afectats i les seves famílies mitjançant la promoció i finançament de la recerca clínica, serveis d’atenció psicosocial, campanyes de sensibilització i programes educatius.
