Naturalment Curiosos
Marc Talló i Neus Mestre
El mes passat us parlàvem de la medicina personalitzada. En aquest article parlarem d’una tècnica que ha revolucionat aquest camp de la biologia: el sistema CRISPR. El coneixeu? La medicina personalitzada té moltes aplicacions i una d’elles és la que coneixem com a teràpia gènica.
Hi ha malalties que són causades per una modificació en un gen. Ens hem d’imaginar les cèl·lules com un electrodomèstic. Quan aquest falla nosaltres mirem el manual d’instruccions (gens) per saber com reparar l’error. Imagineu-vos ara que en les instruccions d’aquest electrodomèstic hi hagués un error tipogràfic o no tingués la informació necessària per arreglar la nostra màquina. Llavors nosaltres no podríem arreglar l’electrodomèstic perquè no sabem com fer-ho. Doncs el mateix passa a les cèl·lules: si un gen té una mutació o un error, encara que sigui petit, pot provocar que la cèl·lula no funcioni perquè no pot arreglar l’error i pot acabar provocant una malaltia.
Durant els últims anys nombrosos estudis s’han fet per poder editar la nostra informació genètica i poder resoldre aquests problemes. La teràpia gènica inclou tots els tractaments que es basen a curar una malaltia mitjançant la modificació (corregir una falta d’ortografia), introducció (afegir una paraula per donar sentit) o silenciament de gens (guixar una paraula per no fer-la servir).
Una d’aquestes tècniques per poder fer teràpia genètica i edició del genoma és el sistema conegut com a CRISPR (anomenat «crisper»). Aquest sistema descobert per un investigador espanyol a finals dels anys 80 va ser descrit en bacteris. Els bacteris tenen un mecanisme de defensa a infeccions víriques que fa que puguin sensar què forma part del bacteri i què forma part del virus. Gràcies al sistema CRISPR els bacteris poden «destruir» tot aquella informació genètica que no és seva.
Però com pot el sistema CRISPR ajudar-nos en la teràpia gènica? Doncs molt fàcil. Ens hem d’imaginar que són unes tisores moleculars, que poden tallar aquella part del genoma que ens interessa treure. D’aquesta manera, si tenim un fragment erroni, podem generar una seqüència que s’enganxi al fragment incorrecte i que guiï a les tisores cap aquell punt. Així funciona el sistema CRISPR-Cas9: tenim una molècula guia que pot unir-se al genoma i un enzim anomenat Cas9 que la reconeix i talla el fragment. D’aquesta manera nosaltres editem el nostre ADN i podem tractar malalties que són degudes a problemes en la seqüència de l’ADN com la fibrosi quística o l’hemofília.
Aquesta tècnica és una revolució dels últims anys. Actualment ja s’utilitza a bastament en la investigació i en paral·lel s’estan fent molts estudis sobre la seva viabilitat i la seva aplicabilitat en humans.
Neus Mestre i Marc Telló són biòlegs humans
